女孩患手脚长蹼怪病 并且头颅出现畸形

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颅骨、口颌系统存在畸形,手指、脚趾黏连在一起像“鸭蹼”。近日,温州医科大学附属第二医院碰到了这样一例罕见病例。年仅7岁的小女孩敏敏(化名)辗转多地求医无果后,附二医手外科主任医师高伟阳主动收治了这名患者。

  颅骨、口颌系统存在畸形,手指、脚趾黏连在一起像“鸭蹼”。近日,温州医科大学附属第二医院碰到了这样一例罕见病例。年仅7岁的小女孩敏敏(化名)辗转多地求医无果后,附二医手外科主任医师高伟阳主动收治了这名患者。在为其进行手部“虎口扩大术”和“并指分指”手术后,孩子的拇指在功能和外观上得到改进,虎口也获得了最大的扩大。接下来,根据敏敏的术后复查情况,高伟阳计划再安排第二次手术。

女孩患手脚长蹼怪病 并且头颅出现畸形

  据高伟阳介绍,敏敏所患的病为Apert综合征,又称为尖头并指综合征,是一种罕见的先天性疾病。患上此病的患者,一般会出现头颅手足或者牙齿上颚等方面畸形的症状。“虽然罕见,但不可小觑。”高伟阳说,近三年来,他每年都能接诊到2至3名这样的患者。另外,他还发现近年来患手足先天畸形的病人越来越多。据他粗略统计,2013年其科室收治的手足先天畸形病人不足100例,2014年达到了200例。而从今年上半年的收治情况来看,他估计2015年会超过200例。

  高伟阳解释,除了遗传因素外,Apert综合征的病因还与周边环境有关。一般来说,孕妇在怀孕三个月以内,若受到物理射线、化学药物或者污染空气等外部不良环境的影响,很有可能会引发母体内的胎儿出现发育异常或突变,最终导致畸形。

  “这是一个很尴尬的问题,我们知道环境是导致先天性疾病的重要因素,但具体的致病基因,我们一直还没找到。”问及该如何预防这种疾病时,高伟阳表示,目前,他只能是建议孕妇要注意环境,在饮食上尽量选择绿色食品。

  对于这种患者的治疗,高伟阳说现阶段只能是通过治疗帮助病人恢复一般的生活自理能力,但不能完全达到正常人的标准。他建议,患上该疾病的患者要尽早进行手术治疗,这样能最大可能的减少手术伤害以及畸形症状对儿童成长期造成的心理影响。


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